Собрали:


2017 год: 131 877 грн
За 6 лет: 21 183 193 грн
Помочь

Орфанные заболевания

Помочь легко

Поделиться:

Редкие заболеванияорфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
В Уфонде мы взяли в программу Орфанных болезней, десять наиболее часто встречающихся среди украинцев редких заболеваний:

1.     Буллезный эпидермолиз
2.     Несовершенный остеогинез
3.     Гемофилия
4.     Муковисцидоз
5.     Мукополисахаридоз
6.     Болезнь Гоше
7.     Болезнь Андерсона-Фабри
8.     Болезнь Помпе
9.     Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая, первичная)
10. Первичный (врожденный) иммунодефицит (с преимущественной недостаточностью антител или тяжелый комбинированный иммунодефицит)

Помощь детям с буллезным эпидермолизом


Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Причиной их появления может стать даже легкое прикосновение. Буллезный эпидермолиз часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же хрупкая и уязвимая, как крылья бабочки. 
 
Болезнь эта неизлечима, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Например, в Европе детей с буллезным эпидермолизом наблюдают врачи самых разных специальностей, что позволяет подойти к проблеме комплексно: поддерживать состояние кожи, предупреждать сужение пищевода и сращение пальцев, образование контрактур и разрушение зубов. 
На Украине насчитывается порядка 200 больных буллезным эпидермолизом, большинство из них – дети до 18 лет. Как и другие орфанные пациенты, «бабочки» нуждаются в постоянном лекарственном обеспечении, но не получают его из-за дефицита финансирования. Лечение таких пациентов очень дорогостоящее. Среднемесячный расход на критически необходимые медикаменты одного ребенка-«бабочку» составляет порядка 40-50 тыс. грн., у особо тяжелых больных в возрасте старше 18 лет расходы могут составлять порядка 100-120 тыс. грн. Поскольку все специальные средства по уходу за кожей – импортные и аналогов в Украине нет, цены на продукцию для «бабочек» растут буквально каждый день.